Christel Thauvin-Robinet And NotSuisse

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000184	Magali Avila [France] ; David A. Dyment [Canada] ; J Rn V. Sagen [Norvège] ; Judith St-Onge [France] ; Ute Moog [Allemagne] ; Brian H Y. Chung [République populaire de Chine] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Assunta Albanese ; Sixto Garcia [Espagne] ; David Ortiz Martin [Espagne] ; Ainhoa Abad Lopez [Espagne] ; Tor Claudi [Norvège] ; Rainer König [Allemagne] ; Susan M. White [Australie] ; Sarah L. Sawyer [Canada] ; Jon A. Bernstein [États-Unis] ; Leah Slattery [États-Unis] ; Rebekah K. Jobling [Canada] ; Grace Yoon [Canada] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Paul Kuentz [France] ; Julien Thevenon [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Dorothée Delesalle [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Christine Binquet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; P L Rasmus Nj Lstad [Norvège] ; A Micheil Innes [Canada] ; Christel Thauvin-Robinet [France]	Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
000333	Ennio Del Giudice [Italie] ; Marina Macca [Italie] ; Floriana Imperati [Italie] ; Alessandra D Mico [Italie] ; Philippe Parent [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Valerie Layet [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Veronique Stamboul-Darmency [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Brunella Franco [Italie]	CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study
000450	Christel Thauvin-Robinet [France] ; Martine Auclair [France] ; Laurence Duplomb [France] ; Martine Caron-Debarle [France] ; Magali Avila [France] ; Judith St-Onge [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Bernard Le Luyer [France] ; Delphine Héron [France] ; Michèle Mathieu-Dramard [France] ; Pierre Bitoun [France] ; Jean-Michel Petit [France] ; Sylvie Odent [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Damien Picot [France] ; Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Patrick Callier [France] ; Martine Laville [France] ; Yves Reznik [France] ; Cédric Fagour [France] ; Marie-Laure Nunes [France] ; Jacqueline Capeau [France] ; Olivier Lascols [France] ; Frédéric Huet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Corinne Vigouroux [France] ; Jean-Baptiste Rivière [France]	PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy
000941	Christel Thauvin-Robinet [France] ; Brunella Franco [Italie] ; Pascale Saugier-Veber [France] ; Bernard Aral [France] ; Nadège Gigot [France] ; Anne Donzel [France] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Eric Bieth [France] ; Valérie Layet [France] ; Michèle Mathieu ; Ahmad Teebi [Qatar] ; James Lespinasse [France] ; Patrick Callier [France] ; Francine Mugneret [France] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Elodie Gautier [France] ; Frédéric Huet [France] ; Jean-Raymond Teyssier [France] ; Mario Tosi [France] ; Thierry Frébourg [France] ; Laurence Faivre [France]	Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral‐facial‐digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing

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